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NIFTY檢查只能做三對染色體(13,18,21)嗎”
 
這個問題其實很專業
如果是由一般民眾提出很正常
但如果連醫師都這樣說
那恐怕得好好評估這位醫師專業知識的程度了

要回答這個問題
首先大家必須了解23對染色體確實都可能發生數目異常之情形
但是別忘了
其他體染色體之數目異常如2,16,22號等等染色體之三倍體 確實會發生
只是這類胚胎根本不會存活超過十周
會自然淘汰
也就是說
即便您做羊膜穿刺時也根本不會看到這類問題
而且NIFTY確實也可以做全基因體之分析
只是為什麼要去報告在臨床上根本不可能存在的問題呢?
國際上會這樣設計報告的原因是為了順從邏輯之合理性

不過為了避免造成大家以為NIFTY只能做三對染色體的誤會
從2012年11月1日起 我們亦會附上全基因體染色體分析之結果
但NIFTY之報告不揭露性別是屬於倫理考量
如果有性染色體之異常
目前是採取個案通知之方式來處理
但絕對不是不能做全基因體分析


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