NIPS 簡介

    最近很多人問到非侵入性唐氏症篩檢的原理,在這裡簡單跟大家說明,最主要的理論基礎就是胎兒跟母體之間是相通的,所以會有一部分的胎兒小片段DNA(fetal free DNA)經由臍帶、胎盤,流到母體的血液裡,這樣的比例大概在妊娠10周左右就可以達到2%左右,禾馨婦產科及慧智臨床基因醫學實驗室可以抽取母血離心後取血清的部分,將檢體處理後利用次世代基因定序的方式將胎兒小片段DNA放大、透過電腦重組與"專業醫師"的判讀,針對23對染色體均進行診斷,所以不是只能看13, 18, 21對染色體,但礙於法律規定是不能公布性別的。

    NIFTY的歷史其實很新,1997年香港學者Dennis Lo等人發現在產婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離核苷酸,藉由母血血漿分離其中的胎兒小片段游離核苷酸,已經在後來的文獻當中相繼的證實可以非侵入性的方式早期診斷母體與胎兒Rh血型不合,也可以檢測Y染色體上的特異性標誌物來篩檢性聯遺傳疾病。

    這一發現使「無創性產前診斷」開闢了新的可能性,這一領域在過去的十年間迅速發展,發現許多新種類的胎兒核酸標記來分離出胎兒的游離核苷酸,以及核苷酸檢測及放大的技術。由於胎兒小片段游離核苷酸在母體內藉由血液的交換可以自由流通,但由於在母體內沒有細胞核,想利用無創性母血檢測,分析胎兒染色體劑量訊息來檢測染色體非整倍體疾病如唐氏症,一直是個挑戰。Dennis Lo等人使用了次世代基因序列分析的技術,進一步計算出三染色體21在母血內不同的讀值,在最新的文獻報告已經指出對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到超過99.5%以上,精確度亦可以達到98.9%,也就是說幾乎等同於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷之能力。

    這項技術發展近十年,直至今日已算是開花結果,在台灣,「禾馨研究團隊」亦於在台大醫院期間進行相關研究多年,並通過醫學研究倫理委員會(IRB)審查,相關結果也證實運用此項策略,包括從母血的血漿內分離出小片段游離核苷酸,再進一步利用次世代基因序列分析的技術,確實可以藉由極高之敏感度與精確度,來進行染色體非整倍體分析,如三染色體21, 三染色體18, 三染色體13等等,而也讓所謂 「無創性產前診斷」之概念及夢想得以成真,使新世紀之產前檢查能夠更安全更有保障。

相關「新世代高準確性唐氏症檢測」請諮詢「禾馨」相關醫護人員。

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