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第一孕期母血唐氏症篩檢的篩檢率如何?

    單靠頸部透明帶的檢查,就可以篩檢出80%左右染色體異常的胎兒,若進一步配合篩檢軟性指標,如胎兒鼻骨有無發育不良(Nasal bone)、三尖瓣有無逆流(tricuspid regurgitation)及靜脈導管有無逆流(ductus venosus regurgitation)、臉部顴骨角度(facial angle),配合母親年齡以及母血血清PAPP-A, 游離beta-hCG的檢驗,利用電腦軟體來評估您懷有唐氏症兒的可能機率,經由跨國合作研究報告顯示,第一孕期頸部透明帶篩檢染色體異常的篩檢率可達到93~96%。新的篩檢方式不僅提高篩檢效能,也使得第二孕期做羊膜穿刺的比率大為降低。

    2007年起,美國已不再建議35歲以上的高齡產婦做侵襲性羊膜穿刺術[7],僅建議篩檢高風險者再實施侵襲性之絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,但在台灣目前國民健康局仍建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺術。

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