唐氏症發生的原因為何?

    經由對染色體的研究發現,我們精子或卵細胞,在減數分裂時,原本23對染色體應分離成二個具有23個染色體的生殖細胞。如果第21號染色體在減敷分裂時發生不分離的現象,則會形成一個具有22個染色體,另一個具有24個染色體的生殖細胞。當具有24個染色體的生殖細胞發生受精作用,便出多一個第21號染色體,所以其染色體的總數是47個,這類原因約占唐氏症比率約90~95%。另一種為染色體羅伯遜轉位型(Robertsonian translocation),占全體比例的5-6%,也就是中多出的一條21號染色體,附著在D組(第13、14、15對染色體)的染色體上,特別容易出現在第14對或第21對染色體上。這種染色體轉位會有再發性、遺傳性,所以要檢查父母是否有這樣的染色體屬。唐氏症男生的發生率比較高,男女比大概是3:1,比例在世界各民族裡,大致相同。

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