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什麼是唐氏症?

唐氏症是在1866年由英國的小兒科醫生Langdon Down所發現,那時他發覺有一群智障的病人長的相當類似,有點像東方的蒙古人,所以他就取「蒙古症」做為病名,這名稱一直沿用了一百多年,1959年,法國遺傳學家傑羅姆•勒瓊(Jérôme LeJeune)發現唐氏症候群是由人體的第21對染色體多了一條造成的現象,這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。1961年,「唐氏症候群」一詞由醫學期刊(The Lancet)的編輯首先使用,1965年,WHO將這一病症正式定名為「唐氏症候群」。
    唐氏症患者(特別是臉)的外表是,常常兩個眼睛向上、向外斜,上眥有贅皮的現象,多了皮膚蓋著內眼角,他們頭的背部比較扁平,鼻樑比較塌陷、上額比較小,同時小顎也比較高,口腔也比較小,智力約落在35-70之間,屬於輕度到中度的智障,唐氏症除了有外表上的變化之外,也常會合併先天性心臟病或者合併其他的異常,如消化性阻塞,及白血病等等。

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