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什麼情況需要進行「基因晶片」檢查?
1. 希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者: 即使是傳統的染色體檢查加上高層次超音波掃描,寶寶仍然會有千分之八的機率帶有微小片段的染色體異常,這些問題不一定可以在妊娠早期被發現,有些甚至會到出生後才發現發育遲緩等問題,因此可以藉由基因晶片先排除這些問題的可能性。

2.
傳統的染色體檢查已經發現異常,但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者例如:標記染色體或染色體轉位。

3. 胎兒超音波檢查有構造異常,但染色體檢查正常者
:受限於傳統染色體檢查的解析度,某些微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微鏡檢測得到,約有五分之一的異常超音波可以藉由基因晶片找到致病的原因。

4. 有先天性異常的家族史或者是已經生過先天性異常的寶寶,但卻無法由傳統染色體檢查找到原因者
:由於基因晶片的解析度較傳統染色體高出許多,或許可以找出導致這些異常的原因。事實上,有三分之二的先天性異常或發育遲緩找不出原因,或者因為病變的區域太小而無法以傳統染色體檢查找出原因,高解析度的基因晶片可能有所幫助。

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