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什麼是「微小片段缺失症候群」?
「微小片段缺失症候群」(microdeletion syndrome)的定義即為「一小段染色體片段的遺失,此片段可能包含了數個或數十個基因,但由於片段太小,無法被傳統染色體檢查(karyotype)所偵測出來」。

在過去,這些患者可能就算在產前接受了羊水傳統染色體檢查,仍會被遺漏掉,常常都是出生之後才因為發育異常而被診斷(研究顯示,有15-20%的自閉兒,過動兒,發展遲緩,智能障礙的小孩是由於染色體微缺失所造成),如今,基因晶片便可以針對這一類“微小片段缺失症候群“在產前提供診斷的機會。

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