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第一孕期唐氏症篩檢
1992年由英國倫敦大學國王學院附設醫院(Harris Birthright Center of King’s College Hospital) 暨胎兒醫學協會(Fetal Medicine Foundation,簡稱FMF)主持人K. Nicolaides教授發表文獻,利用高解析度超音波機器研究發現唐氏症兒及其他許多染色體異常(Trisomy 13 & 18, Triploidy, Turner syndrome),或者有先天畸形(尤其是心臟血管異常)之胎兒,在胚胎早期11-14週由外觀會看到頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)增厚,另外配合著新式快速生化檢驗、母親血液的生化指標(Free β-hCG)及 (PAPP¬A),可提高唐氏症篩檢偵測率達87%。近年又研究唐氏症兒有70%鼻樑骨(Nasal bone, NB)發育缺損或發育不良之現象,將其加入篩檢項目有些醫學研究報告偵測率可達97%。於2004年K. Nicolaides教授發表在AJOG回顧文獻,200,868位孕婦第一孕期唐氏症篩檢(NT+Free β-hCG+PAPP¬A)偵測率達90%。
現在各國趨勢均是將唐氏症篩檢提早至第一孕期,除了可以提早獲得診斷,並可得到較高的正確診斷率,減少偽陰性所帶來羊膜穿刺的風險。
禾馨婦產科專業的超音波團隊皆通過FMF頸部透明帶及其他軟指標之認證,包含鼻骨是否發育不良、靜脈導管是否逆流、三尖瓣是否逆流等,我們提供最新的篩檢模式,若時間允許,可將血清檢驗提早至妊娠9至10週,而在第12週進行胎兒頸部透明帶篩檢,提高胎兒染色體非整倍體異常篩檢率。

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