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什麼是基因醫學?
人的遺傳物質是由位於染色體上的基因來控制性狀的表現,由DNA序列形成的遺傳密碼,經過一連串複雜的反應後,會製造出人體必要之蛋白質,過程中任何程序的差錯,將會導致蛋白質序列的改變、功能上的變化,進而引起疾病。人體是一個很奧妙的世界,許多遺傳物質存在的質與量,需要控制地恰到好處,才得以發揮正常的功能,增加、減少或不一樣都是不容許的。所謂的遺傳疾病,是可以從各個層面來探討與基因間的關係。21世紀以來,由於人類基因圖譜漸趨完整,有愈來愈多疾病被證實與基因突變有關,就單一基因突變所導致的疾病而言,目前已被證實有數千種之多,約佔世界2%之人口。



基因醫學主要是利用最先進分子醫學的技術,從婚前、孕前、產前等不同的階段,作一連串的優生保健服務,提供民眾有關遺傳疾病的檢查、診斷及醫療等需要,致使減少重大先天缺陷兒的發生,對於先天異常的新生兒可以早期發現、早期治療,以減輕疾病的嚴重性。利用基因診斷的新技術,讓我們可以對於人類的基因做精確的診斷。

由於我們本身正是台灣最頂尖之臨床基因醫學專家團隊,且本身亦具備台灣最大規模及最專業之臨床基因醫學實驗室作為後盾,具備最完整最全面以PCR為基礎的分子診斷技術平台,此外我們之技術特色還包括了建立高層次技術的長鏈PCR技術(Long-range PCR)來診斷大片段基因轉位,研發計算與確認基因拷貝數(copy number)等之相關疾病,利用新一代定序(next-generation sequencing, NGS)進行基因篩檢等等,我們團隊於此領域所發表之國際文獻已超過兩百篇,此成就早已是世界級頂尖水準;這些相關研究能量,除了提供基礎研究所需,亦提供了臨床基因診斷之堅實磐石。

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