• 單基因遺傳疾病
     
    • 關於單一基因疾病檢查
       
       
      人的身體裡有好幾萬個基因,每一個基因都存在著不同的功能,這些基因決定了一個人的遺傳特徵,基因或染色體的數目和構造上的異常都會導致先天上的畸型,如果有一個基因出現問題,身體就可能出現不尋常的現象,因此為了孕育優質的下一代,可以利用醫學技術在婚前或是產前,作好預防避免嬰兒有先天性疾病的發生,孕育健康的下一代。



      人的遺傳物質是由位於染色體上的基因來控制性狀的表現,由DNA序列形成的遺傳密碼,經過一連串複雜的反應後,會製造出人體必要之蛋白質,過程中任何程序的差錯,將會導致蛋白質序列的改變、功能上的變化,進而引起疾病。

      人體是一個很奧妙的世界,許多遺傳物質存在的質與量,需要控制地恰到好處,才得以發揮正常的功能,增加、減少或不一樣都是不容許的。所謂的遺傳疾病,是可以從各個層面來探討與基因間的關係。21世紀以來,由於人類基因圖譜漸趨完整,有愈來愈多疾病被證實與基因突變有關,就單一基因突變所導致的疾病而言,目前已被證實有數千種之多,約佔世界2%之人口。在認識基因醫學的同時,也必須先認識遺傳性的疾病,這些疾病,許多是因為遺傳到父親或母親的突變基因所導致。

      單一基因所造成之遺傳問題—包括血友病、海洋性貧血、玻璃娃娃、不同種類之肌肉萎縮症、及一些特殊之癌症症候群等等,已知至少有三千多種以上之疾病。


這裡必須強調的是,由於這些疾病非常複雜,機轉也都不同,所以若不幸經歷到這些疾病,尤其有關遺傳之問題,千萬不要自行臆測或推想,一定要尋求專業醫師之諮詢與判斷,以免導致更多之遺憾。

      遺傳性疾病的種類繁多,因此在產前的作好防範檢查,除了更加認識自己的身體之外,也是給新生兒最好的環境及最健康的保障。


在禾馨,我們具有屬於自己體系的慧智臨床基因醫學實驗室,過去,我們本就是全亞洲最具規模及頂尖的臨床基因醫學實驗室,現在,我們更將展翅高飛,提供最具個人化醫療概念以最尖端技術作為基礎之基因檢測服務,只要是基因檢測之相關問題,超過上千種之基因疾病都可以來我們這兒尋求協助。當然,隨著基因診斷技術之快速發展,我們希望除了現有之遺傳諮詢及診斷系統之外,基於我們於此領域之堅實基礎與研究能量,在可預見之未來,我們可以做的更多、更好。