• 傳統染色體檢查 Karyotyping
     
    • 什麼是染色體檢查


      染色體檢查,或者更專業之說法,我們叫做細胞遺傳學(cytogenetics),是遺傳學中最重要之基礎與支柱之一,最主要的分析標的,就是細胞中所謂的染色體。而染色體就是基因之所在,生命密碼之藏寶處。當然,隨著分子醫學之發展,我們有了更先進之分析策略,也就是所謂的分子細胞遺傳學(molecular cytogenetics),如大家熟知的fluorescent in situ hybridization (FISH),以及基因晶片等等,但是染色體檢查終究是所有現今所有遺傳檢測之起點。

      大家可能不知道,其實染色體早在1842年就被Karl Wilhelm von Nägeli於植物細胞中觀察到,不過直到20世紀我們才知道生命密碼就在這裡,甚至人到底有多少對染色體這樣我們今日覺得很基本之問題,也一直到了1956 年才被確認下來。想想現在,我們藉由羊膜穿刺術取得胎兒細胞,來進行染色體分析已是十分成熟之技術, 回到五十年前之觀點,醫學技術之進展,這確實是很難想像的…
       
      唐氏症於1866年被英國醫師John Langdon Down所記述,並依他的姓氏命名。但是,直至1959年才由Dr. Jérôme Lejeune証實唐氏症是由第21號染色體之三倍體所引起,至此,唐氏症致病原因之謎終於真相大白,也開啟了基因科學運用於臨床診斷之先河。從這裡,基因科學開始遇上了醫學。科學的進展與故事告訴我們,在生命面前,我們真的很渺小,我們只是站在許多巨人的肩膀上,持續摸索前進而已。